Je jich téměř osm tisíc. Postihují přibližně 27 až 36 milionů lidí v Evropské unii. Jen na Slovensku žije přibližně 300 000 pacientů. Vzácné nemoci, z nichž je až 72% genetického původu a 70% postihuje děti a 20% se projeví až v dospělosti.
Dorota Hudecová, Pravda 20.06.2021 06:00 holčička, srdce Foto: Shutterstock
Vzácnost výskytu či nedostatečné vědecké poznání o nemoci by neměly být důvodem, proč se na těchto lidí zapomíná.
Vzácné nemoci jsou závažné, život ohrožující a většinou chronické nemoci, které postihují ne více než 5 z 10 000 obyvatel Evropské unie. Pacienti a jejich rodiny čelí nedostatku společenského povědomí, jakož i zkušenostem z chybějícího poznání jejich nemoci tak mezi laickou, tak odbornou veřejností. Křehké není pouze jejich zdraví, ale také sociální a ekonomické jistoty.
Vzácnost výskytu či nedostatečné vědecké poznání o nemoci by neměly být důvodem, proč se na těchto lidí zapomíná. „Rovnocenný přístup k péči je velkou výzvou solidarity společnosti 21. století. I pandemie COVID-19 nám ukazuje, že nedostatečné vědecké poznání nemůže být důvodem odpírat diagnostiku, léčbu či péči, „říká zakladatelka České aliance vzácných onemocnění Beáta Ramljaková.
Znát svou diagnózu vyžaduje vytrvalost. Mít správnou diagnózu pomáhá nejen naučit se žít se svým onemocněním, otevírá také dveře k léčbě a v neposlední řadě šetří čas a finanční prostředky odborníků, pacientů a jejich rodin spojené se zbytečnými konzultacemi diagnostikou, zákroky či léčbou. V současnosti pacienti čekají průměrně šest let, než se odborníkem podaří diagnostikovat jejich vzácné onemocnění. Až 25% pacientů se vzácnými onemocněními čeká na správnou diagnózu 30 let. A přestože už víme číst geny a 72% vzácných onemocnění je genetického původu, stále je důležitá anamnéza a úsudek odborníka nebo skupiny odborníků.
plíce, CHOPN, nemoc, zdraví, lékař
ČTĚTE VÍCE
Pacienti s PAH denně bojují o svůj dech
„Těžká doba, kterou dnes žijeme, nám ukazuje nejen význam vědy a výzkumu, ale také solidarity s těmi nejzranitelnějšími. Vyspělost a síla společnosti se odvíjí i od toho, jak se umíme postarat o ty nejzranitelnější. Čím lépe to děláme, tím pevnější systém budujeme. Až 70% vzácných onemocnění postihuje děti a 20% vzácných onemocnění může vzniknout nebo projevit se až v dospělosti. Každý z nás se může stát pacientem a nemoci si nevybírají – ani ty vzácné. Jako jedna ze 62 národních aliancí v Evropě jsme tu pro ty, kteří pomoc potřebují, ale i pro ty, kteří chtějí pomáhat, „říká odborná garantka České aliance vzácných onemocnění Tatiana Foltánová z Farmaceutické fakulty UK v Bratislavě.
Naplnění medicínské potřeby je velkým průlomem v léčbě každého onemocnění, v případě vzácných onemocnění o to víc, že jde o závažné a život ohrožující nemoci, do té doby často s nízkým vědeckým povědomím. „Je pro nás velkou motivací pracovat s pacienty a pro pacienty se vzácnými chorobami,“ uvedla Foltánová. „Je velmi důležité zajistit pro naše pacienty stejný přístup k postupům péči, léčbě a lékům, jak mají pacienti v ostatních zemích unie,“ dodává Tatiana Foltánová.
svatba, štěstí, vzácné nemoci, invalidní vozík, nevěsta
ČTĚTE VÍCE
Nejlepší snímek roku člověka se vzácným onemocněním
Jaký je dosah pandemie covidu na život lidí se vzácnými onemocněními
Na evropském průzkumu o dosahu pandemie COVID-19 na životy lidí se vzácným onemocněním se zúčastnilo 6 945 respondentů z celé Evropy s 1 265 různými vzácnými onemocněními.
Výsledky ukázaly i toto:
Přerušení dostupnosti zdravotní péče během pandemie. Až 8 z 10 pacientů se vzácnými onemocněními prožívalo přerušení dostupnosti zdravotní péče.
Nepravidelné kontroly kvůli obavám z nákazy. Každý druhý pacient se vzácným onemocněním se bál pravidelné kontroly v nemocnici. Riziko z nákazy COVID-19 převýšilo potřebu pravidelné kontroly, vyšetření nebo jiné intervence.
E-recepty a on-line konzultace. Prakticky všichni pacienti ocenili možnost e-receptu a 9 z 10 přivítali možnost spojit se s odborníky či pacienty přes internet, vzdělávat se touto formou, jakož i vzájemně si vyměňovat zkušenosti.
Deprese a strach. Šest z deseti pacientů mělo problém dostat se k relevantním informacím o covide a 2/3 pacientů cítili depresi a strach o své zdraví a budoucnost.
Rodina – největší opora během pandemie. Největší oporou pro 8 z 10 pacientů se vzácnými chorobami byla rodina.
